Praėjus daugiau nei 20 metų po to, kai mokslininkai pirmą kartą išleido žmogaus genomo sekos juodraštį, ilgai laukta gyvenimo knyga buvo perrašyta.

Trečiadienį buvo paskelbta tikslesnė ir išsamesnė genetinio kodo versija, žyminti didelį žingsnį siekiant gilesnio žmogaus biologijos supratimo ir pritaikytos medicinos žmonėms iš įvairių rasinių ir etninių sluoksnių.

Skirtingai nuo ankstesnės nuorodos, kuri daugiausia buvo pagrįsta mišrios rasės vyro iš Buffalo DNR, kurią įvedė kelios dešimtys kitų asmenų, daugiausia iš Europos kilmės, naujasis „pangenomas“ apima beveik visas genetines sekas iš 47 vyrų ir moterų iš įvairių protėvių, įskaitant afroamerikietes, karibų, Rytų Azijos, Vakarų Afrikos ir Pietų Amerikos šalis.

Atkurtas genomo žemėlapis yra labai svarbi priemonė mokslininkams ir gydytojams, kurie tikisi nustatyti su liga susijusius genetinius variantus. Taip pat žada teikti gydymą, kuris gali būti naudingas visiems žmonėms, nepaisant rasės, etninės ar etninės priklausomybės, sakė mokslininkai.

„To reikėjo jau seniai – ir jie atliko labai gerą darbą“, – sakė genetikas ir Europos molekulinės biologijos laboratorijos generalinio direktoriaus pavaduotojas Ewanas Birney, kuris nedalyvavo šioje pastangoje. „Tai pagerins mūsų niuansų supratimą apie įvairovę, o tada šis tyrimas atvers naujas klinikinio pritaikymo galimybes.”

Naudojant naujausią DNR sekos nustatymo technologiją, pangenome sujungia visus 47 unikalius genomus į vieną šaltinį, pateikdamas iki šiol išsamiausią kodo, kuris maitina mūsų ląsteles, vaizdą. Ankstesnės nuorodos spragos dabar užpildytos, prie trijų milijardų simbolių kodo pridėjus maždaug 120 milijonų anksčiau trūkusių DNR raidžių.

Dingo idėja apie toteminę DNR stygą, besitęsiančią šešias pėdas, kai suvyniota ir driekiasi tiesia linija. Dabar iš naujo paleista nuoroda yra tarsi kukurūzų labirintas su alternatyviais takais ir šalutiniais takais, leidžiančiais mokslininkams ištirti platesnę genetinės įvairovės spektrą, aptinkamą žmonių visame pasaulyje.

Dr. Ericas Greenas, Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto, vyriausybinės agentūros, finansavusios darbus, direktorius, šiuos įtrūkimus lygina su naujo tipo kėbulo vadovu, skirtu automobilių remonto dirbtuvėms. Jei anksčiau kiekvienas mechanikas turėjo tik vieno tipo automobilių dizaino specifikacijas, dabar yra pagrindinė schema, apimanti skirtingas markes ir modelius.

„Nuo vieno tikrai puikaus „Chevy“ brėžinio tapome 47 reprezentacinių automobilių iš kiekvieno iš 47 skirtingų gamintojų brėžiniais“, – sakė jis.

Išsiaiškinti, ką daryti su Kelly Blue genomikos knyga, reikės staigios mokymosi kreivės. Reikalingos naujos analizės priemonės. Koordinavimo sistemos turi būti apibrėžtos iš naujo. Plačiai paplitęs priėmimas užtruks.

„Bendruomenė turi padaryti tai patogų vartotojui“, – sakė projekte nedalyvavusi Masačusetso bendrosios ligoninės Bostone vyriausioji genomikos pareigūnė Heidi Rehm.

Tačiau ekspertai teigė, kad laikui bėgant pangenomas pakeis genominės medicinos sritį.

„Mums būtų naudinga daug geriau suprasti save kaip rūšį“, – sakė Vašingtono universiteto genomikos mokslininkas Evanas Eichleris. Eichleris buvo tarp daugiau nei 100 mokslininkų ir bioetikų Naujos pangenomos nuorodos aprašymas Žurnale Nature.

Projekto inžinieriai ir toliau prideda daugiau populiacijų, siekdami įtraukti bent 350 aukštos kokybės genomų, apimančių didžiąją dalį pasaulinės žmonių įvairovės.

„Norime atstovauti visoms žmogaus medžio šakoms“, – sakė Jeilio genominės sveikatos centrui vadovaujanti genetikė Ira Hall.

Kai kurie nauji genomai bus iš niujorkiečių, kurie anksčiau dalyvavo Sinajaus kalno sveikatos sistemos tyrimų programoje. Jei jų neapdoroti DNR duomenys atspindėtų tam tikras nepakankamai atstovaujamas genetines aplinkybes, tie asmenys būtų pakviesti dalyvauti pangenomo projekte.

Kai kurios viešai prieinamos nuorodos spragos gali būti neužpildytos, nepaisant projekto.

Ankstesni bandymai užfiksuoti žmogaus genetinę įvairovę dažnai ištraukdavo sekos duomenis iš marginalizuotų populiacijų, neatsižvelgdami į jų poreikius ir pageidavimus. Remdamiesi šiomis etinėmis klaidomis, pangenomų kuratoriai dabar bendradarbiauja su vietinių gyventojų grupėmis, kad sukurtų oficialią duomenų nuosavybės politiką.

„Mes vis dar kovojame su čiabuvių ir genčių suvereniteto problema“, – sakė projekte dalyvavusi Kalifornijos universiteto San Francisko bioetikos specialistė Barbara Koenig.

Australijoje mokslininkai sujungia įvairių čiabuvių tautų DNR sekas į panašią saugyklą, kuri bus integruota su atvirojo kodo pangenomu, bet vėliau bus saugoma už mokamos sienos. Pasak Hardipo Patelio iš Australijos nacionalinio vietinių genomikos centro Kanberoje, mokslininkai planuoja konsultuotis su bendruomenės lyderiais dėl to, ar pateikti duomenis, ar ne.

Kai kurie vietiniai šalininkai nori, kad pangenomo projektas būtų dar didesnis. Kalifornijos universiteto San Diege genomikos mokslininkas Keolu Foxas, kuris yra vietinis Havajų gyventojas, pasiūlė apmokyti naujos kartos čiabuvių mokslininkus, kad jie turėtų didesnę galimybę valdyti genetinius duomenis.

„Atėjo laikas pagaliau decentralizuoti valdžią ir kontrolę ir perskirstyti tai tarp pačių bendruomenių“, – sakė daktaras Foxas.